背景：脑血管事件是法布里病(FD)的年轻患者致残的主要原因。这些患者脑血管事件的发病机制尚不甚明确，难以完全预防，除了酶替代疗法(ERT)，治疗经验方面主要基于抗血小板药物。我们对没有冠状动脉或颈动脉粥样硬化证据的FD患者血小板功能进行评估。
    方法：15名基因学确诊的FD患者(平均年龄42岁，6名为女性)接受脚踏车运动负荷测试(EST)。有或无ADP刺激的血小板反应性，在基线以及EST峰值时使用流式细胞仪进行检查，通过测量单核细胞-血小板聚集(MPA)形成(以单核细胞结合的血小板百分比表示)以及CD41表达(通过平均荧光密度评估)。所有患者接受颈动脉超声或冠状动脉造影以排除颈动脉疾病或冠心病。在接受ERT治疗的患者在注射药物前一天行EST。30名与患者进行性别及年龄配对的健康受试者作为研究对照。
    结果：冠状动脉造影和颈动脉超声显示所有FD患者均无动脉粥样硬化证据。3名FD心肌病患者中在EST中显现出缺血症状。13名患者在研究同时接受ERT治疗。与静息状态对比，在有或无ADP刺激下，FD患者MPA和CD41的表达运动后显著升高，而对照组无此现象。MPA的运动诱导值(20.1vs18.7， p=0.001；– 有ADP:25.2vs22.0， p<0.0001)以及CD41表达(20.3vs19.4 p=0.006 – 有ADP:26.1vs21.9， p<0.0001)在FD患者中均比对照组更高。而静息状态下无显著区别。
    结论：运动诱导的高血小板反应过去在血栓事件高危患者，如冠状动脉或周围血管粥样硬化患者中曾被报道，在本研究中，我们发现FD患者中运动诱导的高血小板反应，提示升高的血小板反应有可能和这些患者脑血管事件的发病机制有关。我们的数据支持常规治疗中使用抗血小板药物。ERT疗法对血小板功能的影响尚有待阐明。