《新英格兰医学杂志》8月18日刊中发布的一项美国最新研究表明，早期有针对性的肥厚性心肌病（HCM）检测对良性或致病性遗传变异分类方面容易出现错误从而导致误诊。

　　美国哈佛大学医学院的Arjun K Manrai及其同事对美国国家心肺及血液研究所基因组测序项目、1000基因组项目及人基因组多样性项目三大全国性数据库中近8500例受试者的测序数据进行分析，并回顾了2004~2014年HCM患者及其家庭成员的临床记录。数据库分析显示，在所有受试者的遗传变异中，5个良性遗传变异占据了75%。但是，与白种人相比，非洲裔美国人群中上述五大突变的分布存在显著差异，变异型基因携带率明显更高。对HCM患者及其家庭成员的分析显示，有7例被遗传学检查认为存在可导致疾病的突变的患者（5例非洲裔美国人，两例种族不明者）后来被重新认为存在的是良性突变。

　　基因诊断对患者及家属影响重大，临床上基因检测通常用来确定高危人群，并有助于对临床不确定病例进行辅助诊断，故其准确分类至关重要。而该研究结果提示基因诊断尚不完美，临床医生需及时更新有关疾病遗传学方面的信息，正确解读基因诊断结果。在临床实践中，医生在进行HCM诊断时应将基因检测结果与临床评估结果相结合进行分析。

　　参考文献

　　Arjun K. Manrai，et al.Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities.N Engl J Med 2016. 375:655-665August 18， 2016 DOI: 10.1056/NEJMsa1507092